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印度的研究人员发现染色体疾病 特纳综合征

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坐在钢琴前,用两手不同的手指分别敲击不同的键,是弹奏钢琴的基本要求。但如果两只手只能做出一模一样的动作呢?这就是一种被称为镜像运动的罕见病症,现在医生记录了一起独特的病例。

几年前,印度的研究人员在一个13岁的女孩身上发现了这种极其罕见的病症,她同时被诊断出患有染色体疾病——特纳综合征。

这还是首次在一个人身上同时发现这两种病症,让医学人员不禁怀疑:它们是否存在某种关联。

婴幼儿时期,我们还很笨拙,但到了10岁,我们两个脑半球之间的联络使我们能够独立灵活地控制单侧手运动。

但大约每一百万个中就有一个孩子,脑发育是不完全的,也就是说左/右手的动作会同时得到右/左手的响应。用左手做一个胜利的手势,右手就会被迫摆出类似的样子。

我们还不清楚强迫镜像运动的内在机制,不过有理由怀疑是大脑中的关键神经在 "交叉对话"——神经元之间形成了虚假的突触。

在大约三分之一的病例中,某几处基因突变似乎是罪魁祸首。它们损害了神经系统的发育,以至于大脑任何一侧的指令都会意外地传递到另一侧。

至于其他有记录的病例,则似乎和前面的基因无关——好吧,显然关于大脑及其发育过程,我们还有很多需要了解的东西。

我们可以从某个地方寻找出更多的线索,那就是此类患者所表现出的其他症状和行为。我们可以探寻,那些是否具有更深层次的联系。

例如,患有脑瘫的个体会表现出一定程度的镜像动作。帕金森症是另一种会引发所谓同步运动的疾病,尤其是病情在左右大脑的发展不一致时。

胼胝体——左右脑神经元之间的桥梁——损失和断裂,也可以引发镜像运动。

科学家曾经找到了一种和遗传因素关联的疾病——卡尔曼综合征(Kallmann Syndrome,KS)¬,伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症,而且,有时还会出现镜像动作。

特纳综合征(Turner syndrome)是另一种导致荷尔蒙异常,同时影响身体协调反应能力的疾病(也是人类惟一能存活下来的单体综合征)。

在这个病例之前,还没有人记录到性染色体异常,也会引发镜像运动。由于第二条X染色体的缺失,使得患有这种疾病的人只有一条X可用。单体突变引发的遗传畸变可遍及全身,从心脏缺陷到身材矮小,以及卵巢被条束状纤维所取代。

就那位不幸的印度小女孩而言,目前有一些轻微的身体异常,且还没有出现第二性征。心脏超声心动图显示她的主动脉瓣有两个瓣膜,而不是通常的三个瓣膜,但其他方面看起来都很健康。

除了学习成绩差,她的语言和其他神经系统体征都符合这个年龄的孩子的预期。然而,如果让她用左手比划1-5的数字手势时,她的右手会不由自主地动起来。

核磁共振扫描并没有发现惊喜,在没有资源对她的大脑生理进行更近距离观察的情况下,Sri Ramachandra高等教育与研究学院的医务人员只能认为这只是 "其中的一个症状"。

由于镜像运动非常罕见,而特纳综合征是每2000名女性中有一人,所以很难说这是一种巧合。医学科学往往是先记录下这样的新发现,然后耐心等待,看未来的否会出现新的证据。

至于这位现年19岁的年轻女士,我们很高兴地说,这一不同寻常病例的研究对象似乎在其他方面做得很好。

"考虑到年龄,她开始接受逐渐升级剂量的雌激素,然后是孕激素治疗。"内分泌学家写道。

这一病例研究发表在《BMJ病例报告》上。


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